23/07/2023
Hypermobilitet Spektrum Forstyrrelse (HSD) og Hypertilt Ehlers-Danlos Syndrom (hEDS)
Hypermobilitet Spektrum Forstyrrelse (HSD) og hypermobilt Ehlers-Danlos Syndrom (hEDS) er de mest almindelige symptomatisk forbundne hypermobilitets-tilstande, der ses inden for almen praksis. Selvom begge tilstande involverer en øget bevægelighed i leddene, er der vigtige forskelle, der kan have betydning for diagnosticering og håndtering. Det er essentielt at forstå disse forskelle for at kunne tilbyde den rette støtte og behandling til berørte individer.
Hvad er Hypermobilitet?
Hypermobilitet betyder, at en persons led har en større bevægelighed end hvad der forventes eller er typisk. Hypermobilitet kan være lokaliseret til et enkelt led, påvirke kun de perifere led i hænder og fødder, eller være generaliseret over hele kroppen. Hypermobilitet, der ikke forårsager smerte eller andre symptomer (asymptomatisk hypermobilitet), behøver ikke behandling. Problemer opstår typisk, når leddene mangler stabilitet, hvilket kan resultere i subluksationer (delvise ledskred), luksationer (fuldstændige ledskred), forstuvninger og andre skader. Dette kan medføre både kortvarige og langvarige smerter, der markant påvirker daglige aktiviteter.
Hypermobilitet Spektrum Forstyrrelse (HSD)
HSD refererer til den brede variation i både type og sværhedsgrad af symptomer, som individer oplever. Symptomerne kan omfatte ledinstabilitet, mastcelleaktiveringssyndrom, smerter, træthed, gastrointestinale problemer, dysautonomi, hovedpine og angst. Personer med HSD kan opleve alle eller nogle af disse symptomer i varierende grad. En vigtig faktor ved HSD er, at den ikke opfylder specifikke diagnostiske kriterier for andre hypermobilitets-relaterede tilstande, herunder hEDS.
Identifikation af Ledhypermobilitet
En almindelig metode til at vurdere generaliseret ledhypermobilitet er Beighton Score. Denne score måler ledhypermobilitet på en 9-punkts skala, hvor et point tildeles for hvert kriterium, der opfyldes. En positiv Beighton Score er defineret som en score på 5/9 point eller højere hos voksne, 6/9 point hos børn før puberteten, og 4/9 point hos voksne over 50 år.
| Ledvurdering | Højre | Venstre |
|---|---|---|
| Lillefinger: Kan hyperekstenderes mere end 90° med håndfladen og underarmen hvilende på en flad overflade med albuen bøjet 90°. | 1 | 1 |
| Tommelfinger: Kan passivt bevæges til at røre den ipsilaterale underarm med armene strakt fremad, men hånden proneret. | 1 | 1 |
| Albue: Kan ekstenderes mere end 10° med armene strakt ud til siden og hånden supineret. | 1 | 1 |
| Knæ: Kan ekstenderes mere end 10° med knæene låst i genu recurvatum (tilbagebøjning af knæet), mens man står. | 1 | 1 |
| Foroverbøjning: Kan bøje fremad med knæene låst lige og fødderne samlet, så hele håndfladen på begge hænder kan placeres fladt på gulvet lige foran fødderne. | 1 | |
| Total score | Maks. 9 point | |
Positiv Beighton Score: ≥ 5/9 (voksne), ≥ 6/9 (børn), ≥ 4/9 (voksne >50 år).
Håndtering af HSD
Håndteringen af HSD er primært støttende og kræver ofte et multidiciplinært sundhedsteam. Dette kan omfatte fysioterapeuter, ergoterapeuter, smerteklinikker og psykologer for at adressere de mange forskellige symptomer.
Genetik bag HSD
Den genetiske årsag til HSD er ukendt, og der findes ingen genetisk test tilgængelig. En genetisk vurdering er ikke indiceret, og familiemedlemmer behøver ikke blive vurderet, medmindre der er mistanke om en anden tilstand.
Hypertilt Ehlers-Danlos Syndrom (hEDS)
Ehlers-Danlos Syndrom (EDS) er en gruppe af bindevævssygdomme forårsaget af abnormiteter i kollagenproduktion, -behandling eller -struktur. Hypertilt EDS er den mest almindelige af mindst 13 EDS-undertyper.
Diagnostisering af Hypertilt EDS
hEDS er en klinisk diagnose, hvilket betyder, at der ikke findes bekræftende tests. Diagnosen stilles ud fra tre hovedkriterier:
- Generaliseret ledhypermobilitet (vurderet ved Beighton Score).
- Mindst to manifestationer af en bindevævssygdom, f.eks. positiv familiehistorik, gentagne ledluksationer, blød og fløjlsagtig hud.
- Fravær af hudfragilitet (hvis til stede, skal andre EDS-typer overvejes) og udelukkelse af alternative diagnoser som lupus, arthritis eller Marfan syndrom.
Børn og unge med generaliseret ledhypermobilitet kan vurderes ved hjælp af en pædiatrisk diagnostisk ramme.
Yderligere Undersøgelser ved hEDS
Hvis en diagnose af hEDS overvejes, anbefales det at tilbyde en ekkokardiografi for at udelukke mitralklapsprolaps og aortarotdilatation. Disse kan være associerede komplikationer ved bindevævssygdomme.
Genetik og hEDS
Den genetiske årsag til hEDS er endnu ikke identificeret, og der findes ingen genetisk test. En klinisk genetisk vurdering er typisk ikke indiceret, medmindre der mistænkes en anden genetisk tilstand. hEDS følger et autosomal dominant arvemønster, hvilket betyder, at førstegradsslægtninge har en 50% chance for også at have tilstanden. En positiv familiehistorik er derfor en vigtig del af den kliniske diagnose, og det er essentielt at spørge ind til ledhypermobilitet, muskuloskeletale symptomer, aneurismer og andre genetiske tilstande i familien.
Håndtering af hEDS
Håndteringen af hEDS er ligeledes støttende og fokuserer på at adressere de symptomer, personen oplever. På grund af den brede vifte af symptomer kan et multidiciplinært sundhedsteam være nødvendigt. Dette kan omfatte hjerteundersøgelser, fysioterapi, smertelindring og psykologisk støtte.
Forskellen mellem HSD og hEDS
Den primære forskel ligger i opfyldelsen af diagnostiske kriterier. HSD opfylder ikke kriterium 2 for hEDS (mindst to manifestationer af en bindevævssygdom) og viser ingen tegn på hudfragilitet eller andre alternative diagnoser. Derfor er der heller ingen yderligere sundhedsscreeninger (som ekkokardiografi) indiceret specifikt for HSD.
Det er vigtigt at bemærke, at personer med HSD kan være lige så symptomatisk, eller endda mere, end personer med hEDS. Håndteringsrådgivningen for begge tilstande er ofte den samme.
Hvornår er Hypermobilitet en Sygdom?
Hypermobilitet i sig selv er ikke altid en sygdom. Asymptomatisk hypermobilitet er en fysiologisk variation, ligesom højden. Det er først, når hypermobiliteten er forbundet med smerte, instabilitet, ledskred og andre symptomer, der påvirker livskvaliteten, at det klassificeres som en tilstand, der kræver opmærksomhed. HSD og hEDS falder ind under denne kategori.
hEDS blev tidligere kendt som hypermobilitetstypen eller type 3 og betragtes som den mest almindelige genetiske bindevævssygdom. Der er løbende forskning for at fastslå den præcise forekomst. Selvom den genetiske årsag til hEDS ikke er fuldt ud forstået, er den arvelig. Nogle individer kan også udvikle en ny mutation.
Mange mennesker opfylder ikke de formelle diagnostiske kriterier for hEDS, men deres hypermobilitet forårsager stadig betydelige problemer. Disse kan omfatte kroniske smerter, hyppige ledskred, dårlig proprioception (ledsans), øget skadesrisiko, rygsøjleforandringer og tidlig led- og knoglesygdom. Disse individer kan også opleve mange af de ikke-muskuloskeletale symptomer, der er associeret med hEDS, men uden at 'kvalificere' til diagnosen. Efter udelukkelse af andre mulige tilstande kan en diagnose af generaliseret hypermobilitet spektrum forstyrrelse stilles.
HSD kan opdeles i fire undertyper baseret på, hvilke led der er involveret, om hypermobiliteten er generaliseret, og om der er andre muskuloskeletale problemer. Det er også muligt at have været hypermobil tidligere i livet og gradvist være blevet stivere med alderen, men stadig have de muskuloskeletale problemer relateret til den tidligere hypermobilitet.
Ofte Stillede Spørgsmål (FAQ)
Er hypermobilitet arveligt?
Ja, især hypermobilt Ehlers-Danlos Syndrom (hEDS) er en arvelig tilstand, der følger et autosomal dominant mønster. Hypermobilitet Spektrum Forstyrrelse (HSD) har en ukendt genetisk årsag, men der kan være en familiær disposition.
Hvad er de mest almindelige symptomer på HSD og hEDS?
De mest almindelige symptomer inkluderer ledrelaterede problemer som smerter, instabilitet, subluksationer og luksationer. Derudover kan der forekomme træthed, gastrointestinale problemer, dysautonomi (f.eks. ortostatisk takykardi), hovedpine, angst og hudforandringer (ved hEDS).
Skal jeg have en genetisk test, hvis jeg har hypermobilitet?
For HSD er der ingen genetisk test tilgængelig, og en genetisk vurdering er ikke indiceret. For hEDS er den genetiske årsag ukendt, og der findes ingen specifik genetisk test. En genetisk vurdering kan dog være relevant, hvis der er mistanke om en anden type EDS eller en anden genetisk bindevævssygdom.
Kan man leve et normalt liv med HSD eller hEDS?
Ja, mange mennesker med HSD og hEDS lever fulde og produktive liv. Det kræver ofte en proaktiv tilgang til sundhedsstyring, herunder fysioterapi, smertelindring og livsstilsjusteringer. Et godt støttesystem og adgang til et multidiciplinært team kan være afgørende.
Hvilke andre tilstande kan forveksles med HSD eller hEDS?
Andre bindevævssygdomme som Marfan syndrom, forskellige typer af EDS (f.eks. klassisk EDS, vaskulær EDS), samt autoimmune sygdomme som lupus og forskellige former for arthritis kan have overlappende symptomer. Det er vigtigt med en grundig klinisk vurdering for at stille den korrekte diagnose.
Ressourcer og referencer:
- The Ehlers-Danlos Society tilbyder information og støtte til både offentligheden og klinikere.
- Yew KS, Kamps-Schmitt KA, Borge R. Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome and Hypermobility Spectrum Disorders. Am Fam Physician. 2021 Apr 15;103(8):481-492. [OpenAccess]
Hvis du vil læse andre artikler, der ligner Hypermobilitet Spektrum Forstyrrelse og hEDS, kan du besøge kategorien Teknologi.